Noviembre 17th, 2017
08/09/2017 - Sin categoría

Día de la Distrofia muscular de Duchenne: cómo afecta a las células de los músculos

La Distrofia muscular de Duchenne (DMD) es un trastorno hereditario que provoca una debilidad y degeneración progresivas de los músculos. Esto se debe a la falta de distrofina (una proteína de los músculos). Afecta a 1 de cada 3.500 recién nacidos sobre todo a los varones.

Los hijos de mujeres portadoras de la enfermedad tienen cada uno un 50% de probabilidades de tener la enfermedad y las hijas tienen cada una un 50% de probabilidades de ser portadoras.

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Desde la Asociación Duchenne Parent Project de España, sostienen que la enfermedad es causada por una mutación en el gen que codifica la distrofina. Debido a que la distrofina está ausente, las células musculares se dañan fácilmente.

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Según información oficial del Ministerio de Salud de la Nación, los primeros síntomas suelen aparecer a los 6 años de vida, si bien existen una serie de signos que pueden aparecer durante la lactancia:

– Problemas de aprendizaje.

– Retraso en el desarrollo motor.

– Discapacidad intelectual (posible, pero que no empeora con el tiempo).

– Debilidad muscular que va empeorando con el tiempo.

– Caídas frecuentes.

– Pantorrillas con desarrollo exagerado.

– Dificultad para caminar progresiva.

– Dificultad respiratoria.

– Problemas cardíacos.

Actualmente no existe cura para esta enfermedad, pero existen terapias prometedoras en investigación y tratamientos que pueden retardar la progresión o prevenir complicaciones secundarias.

El objetivo principal consiste en mejorar la calidad de vida del chico. En este sentido, cuanto antes pueda detectarse la enfermedad mejor será para conectarlo con equipos multidisciplinarios de tratamiento y seguimiento.

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El tratamiento consistirá en: medicamentos, rehabilitación física o kinesiología, terapia respiratoria, apoyo psicológico y una dieta adecuada.

Al ser un trastorno hereditario, se aconseja una consulta con un médico genetista cuando existan antecedentes de familiares con distrofia muscular de Duchenne y/o problemas musculares no diagnosticados.

Para que esta dolencia no pase desapercibida, que se investigue más hasta dar con una cura, y para concientizar a la sociedad sobre los que supone la DMD, se estableció desde 2014 el día 7 de septiembre como Día Mundial de la Concientización de Duchenne.

Nota original de TN

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